Przełomowe odkrycie. Jeden gen może odpowiadać za autyzm i wady serca

Wspólne podłoże odkryte dzięki badaniom nad autyzmem

Autyzm i wrodzona wada serca. Na pierwszy rzut oka nic ich nie łączy. Jeden problem dotyczy rozwoju mózgu, drugi serca. A jednak najnowsze badania nad autyzmem prowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco pokazują, że mogą mieć wspólne korzenie biologiczne.

W centrum zainteresowania badań nad autyzmem coraz częściej pojawiają się rzęski. Są to drobne, włoskowate wypustki znajdujące się niemal na każdej komórce. Biorą one udział w komunikacji między komórkami i odgrywają istotną rolę w rozwoju różnych narządów. Gdy nie działają prawidłowo, mogą zakłócać zarówno rozwój mózgu, jak i serca.

Polecamy: Autyzm i gry fabularne. Słynna „Dungeons and Dragons” stała się pomocą w terapii

Co pokazują najnowsze badania?

Zespół dr Helen Willsey przeanalizował aż 361 genów powiązanych z autyzmem i chorobami serca. Celem było sprawdzenie, które z nich działają w obu narządach. Jak tłumaczy badaczka: 

„Zrozumienie, w jaki sposób autyzm i wrodzona wada serca przecinają się biologicznie, było trudne ze względu na liczbę zaangażowanych genów ryzyka” – tłumaczy badaczka cytowana przez portal Neuro Science News.

Największy krok naprzód zrobiła doktorantka Nia Teerikorpi, która przeprowadziła eksperymenty na ludzkich komórkach nerwowych. Zmutowała je, wyłączając pojedyncze geny, i obserwowała efekty. W ten sposób wytypowała 45 genów, które zaburzały rozwój neuronów i wpływały na działanie rzęsek.

Zaobserwuj nasz kanał YouTube. Kliknij na LINK i zaznacz subskrybuj

Dwie choroby jednocześnie

Wśród wytypowanych genów wyróżnił się TAOK1. Już wcześniej był podejrzewany o związek z autyzmem, ale teraz okazało się, że może także wpływać na wady serca. Badania nad autyzmem wskazywały wcześniej, że mutacje TAOK1 zaburzają rozwój układu nerwowego. Badacze zmodyfikowali ten gen u zarodków żab i zaobserwowali wyraźne nieprawidłowości. Występowały one zarówno w formowaniu się rzęsek, jak i w rozwoju serca i mózgu.

To mocny dowód na to, że inne geny z tej grupy również mogą odgrywać podwójną rolę. W świetle tych wyników badania nad autyzmem mogą przynieść odpowiedzi także dla kardiologii dziecięcej.

Nowe podejście do diagnostyki dzięki badaniom nad autyzmem

Dlaczego to odkrycie jest ważne? Ponieważ wrodzone wady serca wykrywa się często już u noworodków. Jeśli będą one powiązane z określonymi mutacjami genetycznymi, można będzie szybciej przewidzieć ryzyko autyzmu i podjąć odpowiednie działania.

„Nasze odkrycia dają możliwość nadania priorytetu osobom z genami powiązanymi z obiema tymi schorzeniami w celu wczesnego monitorowania i interwencji” – podkreśla dr Willsey

Badania naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego to dopiero początek, ale kierunek jest obiecujący. Naukowcy zapowiadają, że dalsze badania nad autyzmem pozwolą odkryć kolejne genetyczne połączenia i usprawnić wczesną diagnostykę. Może znacząco poprawić jakość życia dzieci zagrożonych chorobami serca i autyzmem.

Szukasz treści, które naprawdę dają do myślenia? Sięgnij po kwartalnik Holistic News