Niemowlę przeszło do historii medycyny. Wszystko przez jeden gen

Spersonalizowana edycja genów CRISPR

Dla małego KJ-a Muldoona pierwsze miesiące życia były walką o przetrwanie z rzadką chorobą genetyczną. Jego organizm nie był w stanie prawidłowo przetwarzać białek, co prowadziło do powstawania groźnych związków azotowych. Gdy nie są one skutecznie usuwane, we krwi zaczyna się gromadzić amoniak. To silnie toksyczna substancja, zwłaszcza dla mózgu dziecka. Ratunkiem okazała się edycja genów CRISPR, która dała szansę na zatrzymanie postępu choroby.

W przypadku KJ-a źródłem problemu była mutacja genu odpowiadającego za produkcję enzymu CPS-1. Dziedzicząc po jednej wadliwej kopii genu od każdego z rodziców, nie był w stanie wytwarzać aktywnej wersji enzymu. Jego organizm nie usuwał nadmiaru amoniaku, co prowadziło do zatruć i poważnych uszkodzeń neurologicznych. Standardowo ratunkiem jest przeszczep wątroby, ale na taki zabieg trzeba długo czekać. Tymczasem każdy dzień opóźnienia pogarszał stan zdrowia chłopca.

Polecamy: Jak metoda edycji genów CRISPR zmienia rzeczywistość

Jak działa edycja genów CRISPR?

Zespół lekarzy i badaczy pod kierownictwem dr Rebecci Ahrens-Nicklas z Dziecięcego Szpitala w Filadelfii zdecydował się na odważny krok. Postanowili opracować terapię „szytą na miarę”, zaprojektowaną tylko dla tego jednego pacjenta. Choć wcześniej edycja genów CRISPR była wykorzystywana w leczeniu chorób genetycznych, zazwyczaj dotyczyło to szerszych grup pacjentów. W przypadku KJ-a potrzebna była ingerencja dokładnie w jego unikalną sekwencję DNA.

Zespół sięgnął po tzw. edycję bazową. To jedna z najbardziej precyzyjnych form edycji genów CRISPR. Dzięki niej możliwa jest zamiana pojedynczych liter w kodzie genetycznym bez przecinania całej nici DNA. Choć brzmi to jak zabawa edytorem tekstu, w rzeczywistości to bardzo skomplikowany i zaawansowany proces, wymagający precyzyjnych narzędzi molekularnych, wielu testów oraz współpracy ekspertów z różnych dziedzin.

W ciągu zaledwie sześciu miesięcy udało się opracować kompletną terapię, od koncepcji, przez testy na myszach i małpach, aż po zgodę Agencji ds. Żywności i Leków (FDA). Ten błyskawiczny postęp był możliwy dzięki współpracy naukowców, lekarzy i firm biotechnologicznych.

Pierwsze oznaki skuteczności

KJ otrzymał pierwszą dawkę terapii jako niemowlę. Już po niej jego organizm zaczął lepiej przyswajać białko. Dzięki temu lekarze mogli zwiększyć ilość spożywanego białka do poziomu zalecanego dla jego wieku. Choć efekt nie był natychmiastowy, był to ważny krok.

Po drugiej dawce możliwe było ograniczenie dawek leków, które wcześniej służyły do kontrolowania poziomu amoniaku. Po trzeciej dawce lekarze zaczęli stopniowo redukować leczenie farmakologiczne, obserwując reakcję organizmu. Choć terapia nie przywróciła pełnej aktywności enzymu CPS-1, poprawiła stan zdrowia chłopca na tyle, że objawy choroby znacząco się zmniejszyły. To pokazuje, że edycja genów CRISPR może dawać realne rezultaty nawet w przypadkach indywidualnych i rzadkich.

Czy edycja genów CRISPR będzie terapią przyszłości?

Czy to początek nowej ery medycyny spersonalizowanej? Na razie trudno to stwierdzić. Terapia KJ-a była opracowana tylko dla niego i nie można jej zastosować u innych pacjentów. Nawet osoby z podobną mutacją genetyczną wymagałyby osobnej, od podstaw opracowanej terapii.

Takie projektowanie terapii „na zamówienie” otwiera jednak nową ścieżkę w medycynie. Zamiast uniwersalnych leków dla tysięcy pacjentów, można rozwijać spersonalizowane rozwiązania dla jednostek. Problemem pozostają czas i koszty. Edycja genów CRISPR wymaga ogromnych nakładów finansowych, zaawansowanego sprzętu, zespołów badawczych i przyspieszonej ścieżki regulacyjnej. Wszystko to ogranicza rozpowszechnienie takich metod.

Eksperci jednak nie rezygnują z marzeń o terapii przyszłości. Przypadek KJ-a Muldoona pokazuje, że medycyna zaczyna przekraczać dotychczasowe granice. 

„To wciąż bardzo wczesny etap. Wiemy, że możemy się od niego jeszcze więcej nauczyć” – zastrzegła dr Ahrens-Nicklas w rozmowie z portalem Scientific American.

Masz dość powierzchownych newsów? Kwartalnik Holistic News to głębia i refleksja.

Krok w stronę spersonalizowanej medycyny

Dla KJ-a każdy dzień to dziś nie tylko walka o zdrowie, ale też symboliczny krok ku lepszej przyszłości. Dzięki edycji genów CRISPR jego organizm funkcjonuje lepiej, a rodzina może patrzeć w przyszłość z nadzieją.

Historia ta jest nie tylko świadectwem możliwości współczesnej nauki, ale też inspiracją do dalszych badań. Być może za kilka lat edycja genów CRISPR stanie się codziennością w leczeniu nawet najrzadszych chorób genetycznych.

Polecamy: USA zatwierdziły pierwszy na świecie lek oparty na technice edycji genów CRISPR