Nauka
Siła dźwięku w klaskaniu. Zafascynowała naukowców
24 marca 2025
Genom człowieka w zaburzeniach psychicznych
Niektóre zaburzenia psychiczne często występują wspólnie. Osoba cierpiąca na depresję może jednocześnie zmagać się ze stanami lękowymi, a u pacjentów z autyzmem mogą pojawiać się objawy charakterystyczne dla schizofrenii. Naukowcy od dawna wiedzą, że zarówno środowisko, jak i geny odgrywają kluczową rolę w rozwoju tych zaburzeń. Jednak nie było jasne, jak konkretne zmiany w genomie człowieka mogą zwiększać ryzyko kilku schorzeń jednocześnie. Badania na ten temat opublikowali uczeni z Uniwersytetu Północnej Karoliny w USA.
Wcześniejsze analizy wykazały, że w ludzkim genomie istnieje 136 regionów powiązanych z ośmioma różnymi zaburzeniami psychicznymi. Spośród nich naukowcy zidentyfikowali 109 „gorących punktów” – obszarów, które mogą mieć wpływ na więcej niż jedno zaburzenie. Właśnie na tych wspólnych genetyczne mechanizmy postanowili skupić się badacze.
Polecamy: Odkryto wyjątkowe limfocyty typu T, które zwalczają nowotwory
Jak przebiegały badania nad genom człowieka?
Aby dokładniej zbadać działanie tych mechanizmów, naukowcy wykorzystali nowoczesną technikę masowo równoległego testu reporterowego. Pozwoliła ona im sprawdzić, jak różne warianty DNA wpływają na aktywność genów. Badania przeprowadzono na ludzkich neuronalnych komórkach progenitorowych, czyli komórkach, które w późniejszych etapach rozwoju przekształcają się w neurony. Dodatkowo naukowcy użyli technologii CRISPR – precyzyjnego narzędzia do edycji genomu człowieka.
Okazało się, że około 9 proc. badanych regionów genetycznych wykazuje silny wpływ na aktywność genów. Co ciekawe, wiele z tych obszarów znajduje się w tzw. powtórzeniach Alu. Są to krótkie, powtarzające się sekwencje DNA obecne w genomie człowieka i innych naczelnych. Powtórzenia Alu należą do najbardziej rozpowszechnionych typów elementów transpozycyjnych, czyli fragmentów DNA zdolnych do przemieszczania się w genomie człowieka. Wyniki sugerują, że mogą one pełnić istotniejszą funkcję, niż wcześniej przypuszczano.
Amerykańscy badacze odkryli także istotną różnicę między wariantami genetycznymi związanymi z pojedynczym zaburzeniem a tymi, które zwiększają ryzyko wielu schorzeń jednocześnie. Warianty wpływające na kilka chorób były aktywne w różnych typach komórek mózgowych i odgrywały większą rolę w regulacji genów. Natomiast warianty specyficzne dla jednego schorzenia działały bardziej wybiórczo i miały ograniczony wpływ na rozwój mózgu.
Dodatkowo naukowcy odkryli, że wieloczynnikowe warianty genetyczne często wpływają na kluczowe białka regulatorowe zwane czynnikami transkrypcyjnymi. Kontrolują one aktywność wielu genów jednocześnie. Oznacza to, że zmiany w tych regionach mogą mieć szerokie konsekwencje dla funkcjonowania mózgu.
Przeczytaj również: Jacek Piekara: Przyjaciół się nie zabija
Nowa nadzieja na skuteczniejsze leczenie
Odkrycia te mogą pomóc w stworzeniu bardziej uniwersalnych terapii celujących w podstawowe mechanizmy genetyczne odpowiedzialne za rozwój zaburzeń psychicznych. Takie podejście mogłoby pozwolić na skuteczniejsze leczenie osób cierpiących na kilka współwystępujących schorzeń jednocześnie.
„Przez lata choroby psychiczne były bagatelizowane, a ich badania niedofinansowane. Dzięki nowoczesnym technologiom możemy lepiej zrozumieć ich mechanizmy i skuteczniej pomagać pacjentom. To ważny krok w kierunku bardziej precyzyjnych terapii” – oznajmiła Jessica C. McAfee, jedna z autorek badania, w wypowiedzi dla portalu PsyPost.
Choć wyniki badań są obiecujące, naukowcy podkreślają, że to dopiero początek. Potrzebne są dalsze analizy, które pomogą lepiej zrozumieć wpływ tych wariantów genetycznych na rozwój zaburzeń psychicznych i opracować skuteczniejsze metody leczenia.
„Nasz projekt to efekt współpracy wielu naukowców pracujących nad genomiką funkcjonalną. Pokazuje on, że nauka to przede wszystkim praca zespołowa i wymiana wiedzy” – dodał Jiseok Lee, współautor badania.
Genom człowieka wciąż skrywa wiele tajemnic, ale badania takie jak to przybliżają nas do lepszego zrozumienia genetycznych podstaw zdrowia psychicznego i dają nadzieję na przyszłe terapie.
Polecamy: Pospolity wirus może wywołać alzheimera. 80 proc. ludzi zagrożonych
Uważasz, że poruszamy ciekawe tematy?
Sprawdź, czego możesz spodziewać się w trakcie spotkania z nami na żywo. Już 5 kwietnia w Bielsku-Białej kolejna edycja konferencji Holistic Talk.
Organizowane przez redakcję Holistic News wydarzenie to możliwość wysłuchania wystąpień ze sceny. Mówcami edycji 2025 roku będą m.in.: dr Monika Wasilewska (psycholog), dr Tomasz Witkowski (psycholog), Marcin Możdżonek (sportowiec i myśliwy), Jacek Piekara (pisarz) i wielu innych. Pełny program znajdziesz TUTAJ.
Zostały już ostatnie miejsca na naszą konferencję. A bilety są w wyjątkowej cenie 209 zł. Z kodem: HNHT2 czytelnicy Holistic News otrzymują dodatkowo 33% zniżki od aktualnej ceny.
Do zobaczenia w Cavatina Hall w Bielsku-Białej!
Redakcja Holistic News
