Leczenie choroby Huntingtona możliwe nawet we wczesnym stadium. Mamy przełom

Za chorobę Huntingtona odpowiada jeden gen

Najpierw pojawiają się wybuchy złości i depresja. Potem niekontrolowane ruchy, demencja, paraliż. W końcu rodzic umiera. A jego dzieci wiedzą, że mają 50 procent szans na taki sam los. To rzeczywistość tysięcy rodzin, w których wystąpiła choroba Huntingtona. Schorzenie to wywołane jest przez defekt w pojedynczym genie, który powoduje systematyczne zabijanie komórek mózgowych. W Polsce dotkniętych huntingtonem jest około 4000 osób, a kolejne tysiące są nosicielami wadliwego genu.

Leczenie choroby Huntingtona było dotychczas nieskuteczne. Sytuacja ta zmieniła się dzięki naukowcom z londyńskiej uczelni. Badanie kliniczne przeprowadzone przez zespół prof. Sarah Tabrizi skupiało się na zastosowaniu terapii genowej, która działa na poziomie molekularnym. Zmutowany gen huntingtona każe komórkom produkować toksyczną wersję białka huntingtyny, która niszczy neurony. Innowacyjna metoda dostarcza do mózgu specjalnie zaprojektowany fragment DNA. Jako nośnik wykorzystywany jest nieszkodliwy wirus. Dostarczony do mózgu chorego genom instruuje komórki, by zablokowały produkcję toksycznego białka.

Terapia genowa w chorobie Huntingtona

Terapia nie jest prosta. Wymaga skomplikowanej operacji neurochirurgicznej, która zajmuje od 12 do nawet 20 godzin. W jej trakcie wirus jest bardzo powoli wprowadzany do dwóch różnych obszarów mózgu. Cały proces musi trwać tak długo, aby uniknąć niepożądanych reakcji organizmu.

Eksperymentalna terapia w chorobie Huntingtona objęła 29 pacjentów w Wielkiej Brytanii i USA. Po trzech latach osoby, które otrzymały wysoką dawkę leku, wykazały 75-procentowe spowolnienie postępu choroby. Sprawdzano funkcje motoryczne, zdolności poznawcze i jakość codziennego życia. Dodatkowo poziom białek związanych z rozwojem choroby był znacząco niższy u leczonych pacjentów.

Jak działa nasz organizm? Tego dowiesz się na naszym kanale na YouTube:

Jak zatrzymać chorobę Huntingtona we wczesnym stadium?

Tabrizi przewiduje, że teraz znacznie więcej osób zdecyduje się na test genetyczny. Dotychczas robiła to tylko piątą część osób z rodzin dotkniętych huntingtonem – bo po co wiedzieć, skoro nie ma skutecznego leczenia? Teraz pojawia się szansa nie tylko na spowolnienie choroby, ale może nawet całkowite jej wyeliminowanie, jeśli terapię zastosuje się odpowiednio wcześnie.

Firma uniQure, która opracowała lek, planuje złożyć wniosek o jego zatwierdzenie w USA na początku przyszłego roku. „Jesteśmy niesamowicie podekscytowani tymi wstępnymi wynikami i tym, co mogą oznaczać dla osób i rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona” – powiedział Walid Abi-Saab, dyrektor medyczny firmy.

Skomplikowana procedura chirurgiczna prawdopodobnie oznacza, że terapia będzie kosztowna. Niemniej jednak era bezsilności wobec choroby Huntingtona właśnie się skończyła.

Jakie zmiany czekają medycynę? Sprawdź artykuł: Koniec stresu i wstydu. Nowe badanie może zastąpić kolonoskopię

Nowy numer kwartalnika Holistic News — nowa promocja!

Do 31 października możesz skorzystać z darmowej dostawy paczkomatem.
Wpisz kod HNEWS0 finalizując zakupy w Księgarni Holistic News