Dzieci umierały przez błąd w DNA. Teraz pojawiła się nadzieja

Coraz bliżej leku na nieuleczalną chorobę

Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich (MSMDS) to dla rodziców wyrok. Choroba prowadzi do udarów, rozwarstwienia aorty, a w dużej liczbie przypadków po prostu do śmierci w dzieciństwie. Schorzenie to bierze się z pojedynczego błędu w genie ACTA2, który koduje białko aktyny mięśni gładkich. MSMDS jest schorzeniem, na które do tej pory nie było lekarstwa. Jednak najnowszy eksperyment, którego wyniki opublikowano w Nature Biomedical Engineering, otwiera nowy etap w poszukiwaniu skutecznej metody leczenia dysfunkcji mięśni.

„Historia tych badań naprawdę rozpoczęła się przy łóżku pacjenta” – mówi dr Patricia Musolino z Massachusetts General Hospital. „Niemowlę w stanie krytycznym po raz pierwszy zjednoczyło nasz zespół, który obejmuje ekspertów od aspektów klinicznych, genetycznych, biologicznych i terapeutycznych tej choroby” – dodaje. Na czym polega opracowana przez naukowy zespół metoda?

Leczenie dysfunkcji mięśni z większą skutecznością

Czy można przeprogramować naturę? Lekarze z Mass General Brigham postanowili tego spróbować. Wykorzystali technologię CRISPR przeprojektowaną na potrzeby walki z MSMDS. Opiera się ona na wiązaniu białka CRISPR-Cas9 i specjalnego enzymu z konkretną nicią DNA i przecięciu jej. Pierwszy problem? Standardowe narzędzia CRISPR, choć skutecznie korygowały mutację, jednocześnie uszkadzały pobliskie fragmenty genomu. Należało wyeliminować tę wadę.

Zespół pod kierownictwem dr. Benjamina Kleinstiverа przebadał dziesiątki wariantów systemu, aż w końcu stworzył idealnie dopasowany „edytor bazowy” – odpowiednią proteinę, regulującą genom. Rezultat? Jeden zastrzyk przedłużył życie myszy z MSMDS czterokrotnie.

Z laboratorium do szpitala

„Nasze laboratorium poczyniło postępy w projektowaniu edytorów bazowych, aby były bezpieczniejsze, bardziej skuteczne, bardziej precyzyjne i dlatego lepiej nadają się do leczenia chorób genetycznych” – wyjaśnia Kleinstiver na łamach Medical Xpress. Największym wyzwaniem było jednak dotarcie do właściwego miejsca. MSMDS atakuje naczynia krwionośne, więc terapia musi trafić dokładnie tam. Dr Casey Maguire zaprojektował specjalny wektor wirusowy, który kieruje się prosto do mięśni gładkich wyściełających naczynia.

Jak zmienia się medycyna? Sprawdź na naszym kanale na YouTube:

Badacze już prowadzą rozmowy z amerykańską Agencją Żywności i Leków (FDA). To pierwszy krok w kierunku badań klinicznych na ludziach. Ale to dopiero początek. Ta sama technologia może pomóc w leczeniu innych chorób: zespołu Marfana, choroby moyamoya, a nawet miażdżycy – głównej przyczyny zgonów na świecie.

„Wpływ tej pracy wykracza poza jedną chorobę” – mówi dr Mark Lindsay z Mass General Brigham Heart and Vascular Institute. „Nasz zespół stworzył narzędzia, które przyspieszyły rozwój nauki w obszarze edycji genomu i terapii precyzyjnych do poziomów, które były nie do pomyślenia jeszcze dwa lata temu”. Czy jesteśmy świadkami narodzin nowej ery medycyny, gdzie przepisywanie kodu genetycznego stanie się tak rutynowe, jak przepisywanie leków?

Co jeszcze kryje się w naszych genach? Sprawdź artykuł: Aż 40 proc. Twojego DNA to wirusy. Co się stanie, jeśli się obudzą?

Łap okazję!

Darmowa dostawa* w Księgarni Holistic News: użyj kodu DOSTAWA0

* Oferta ważna tylko do końca września!