Nauka
Ten stan szkodzi bardziej niż używki. Niszczy nas bez ostrzeżenia
30 lipca 2025
Najrzadsza grupa krwi i jej genetyczne źródło
Francuscy naukowcy natrafili na ślad niezwykle rzadkiej grupy krwi, analizując próbkę pobraną aż 15 lat temu. Dopiero niedawno udało się potwierdzić, że to 48. grupa krwi nazwana „Gwada negative”. Jest to najrzadsza grupa krwi, jaką kiedykolwiek zarejestrowano.
„Piętnaście lat po otrzymaniu próbki krwi od pacjentki z Gwadelupy, naszym zespołom badawczym udało się zidentyfikować i scharakteryzować nowy system grup krwi” – napisali naukowcy w oficjalnym komunikacie umieszczonym na portalu Linkedin.
Wszystko zaczęło się od rutynowego pobrania krwi. Jednak próbki kobiety z Gwadelupy zareagowały w sposób, który zaniepokoił laborantów. Jej osocze odrzucało każdą jednostkę dawców, nawet tych z jej najbliższej rodziny. To był pierwszy sygnał, że mają do czynienia z czymś wyjątkowym. Czymś, czego jeszcze nigdy nie widziano – przypadkiem tak rzadkim, że nie można było dopasować żadnej grupy krwi.
Aby rozwikłać zagadkę, francuscy naukowcy przeprowadzili pełne sekwencjonowanie eksomu, czyli analizę ponad 20 000 ludzkich genów. Wyniki wskazały na mutację w genie PIGZ. Odpowiada za produkcję enzymu, który dodaje pewną cząsteczkę cukru do powierzchni czerwonych krwinek. Kiedy nie działa prawidłowo, na powierzchni krwinki nie tworzy się antygen. To właśnie jego brak doprowadził do odkrycia nowej grupy oznaczonej jako Gwada.
Zespół badawczy potwierdził swoje ustalenia, odtwarzając mutację w warunkach laboratoryjnych. I tak narodziła się grupa krwi. Nie tylko najnowsza, ale też absolutnie unikatowa.
Polecamy: Biomarkery ułatwią diagnozę. Przyczyny depresji ukryte we krwi
Najrzadsza grupa krwi a zdrowie i życie
„Skrajna rzadkość tej grupy krwi rodzi poważne problemy medyczne. Nie wiadomo, jak organizm pacjentki zareagowałby na niezgodną transfuzję, a odnalezienie innych dawców graniczy z cudem” – czytamy w artykule The Conversation.
Choć najrzadsza grupa krwi występuje u jednej osoby, objawy neurologiczne notowano także u innych pacjentów z zaburzeniami w tej samej ścieżce biochemicznej. To może oznaczać, że rzadkie mutacje wpływają nie tylko na krew, ale i na całe zdrowie człowieka.
Chcesz więcej naukowych ciekawostek? Zajrzyj na nasz kanał YouTube
Kiedy genetyka spotyka tożsamość
Gwada została właśnie oficjalnie uznana jako 48. grupa krwi na świecie. Jej nazwa to ukłon w stronę pochodzenia pacjentki. „Gwada” to potoczne określenie mieszkańców Gwadelupy.
Co ciekawe, większość systemów krwi nie powstała w wielkich instytutach badawczych, ale w szpitalnych laboratoriach. Tak było i tym razem – wszystko zaczęło się od próby dopasowania krwi do pacjenta. Wraz z rozwojem sekwencjonowania genetycznego, takie przypadki mogą pojawiać się częściej. Każde nowe odkrycie zmienia nasze rozumienie ludzkiej biologii i rzuca wyzwanie współczesnej medycynie.
Odkrycie najrzadszej grupy krwi to dowód na to, jak wiele wciąż nie wiemy o ludzkim organizmie. Wystarczy jedna mutacja, by zakłócić wszystkie reguły znanej medycyny.
Polecamy: Nowy, prostszy i szybszy sposób diagnozy choroby Alzheimera
