O autyzmie naukowcy wiedzą już więcej. Znamy cztery przyczyny

Skąd bierze się autyzm? Najnowsza analiza pomoże znaleźć odpowiedź

Przez lata naukowcy próbowali ustalić, skąd bierze się autyzm. Wiadomo, że u części osób występują geny odpowiedzialne za to zaburzenie, które mogą zostać przekazane dzieciom przez rodziców. U innych kluczowe okazują się mutacje niezwiązane z dziedziczeniem. Jaka więc jest prawda? Najnowsze odkrycie badaczy z Uniwersytetu Princeton i Fundacji Simonsa rzuca nowe światło na te zagadnienia i tworzy zupełnie nową ramę, w której można rozumieć autyzm.

Badacze przeanalizowali dane ponad 5 tysięcy dzieci z autyzmem. Zamiast uśredniać wyniki, zastosowali indywidualne podejście: u każdej osoby analizowano ponad 230 wskaźników, w tym wyniki badań DNA, objawy behawioralne, a także współwystępujące zaburzenia i choroby. Na tej podstawie osoby w spektrum podzielono na cztery grupy, które różnią się zarówno pod względem biologicznym, jak i klinicznym.

Cztery rodzaje autyzmu – czym się charakteryzują?

Po dogłębnej analizie naukowcy z USA wyróżnili następujące cztery grupy osób w spektrum autyzmu:

• Grupa z wyzwaniami społecznymi i behawioralnymi — wykazują podstawowe cechy autyzmu (trudności społeczne, powtarzalne zachowania), ale na ogół rozwijają się w tempie podobnym do dzieci niebędących w spektrum. Autyzmowi często towarzyszą tutaj zaburzenia lękowe, depresja, ADHD czy zaburzenia obsesyjno kompulsywne. Obejmuje ok. 37 proc. badanej grupy.
• Grupa mieszanego ASD z opóźnieniem rozwojowym — określenie
  „mieszany” odnosi się do różnic wewnątrz tej grupy jeśli chodzi o występowanie powtarzalnych zachowań i trudności społecznych. Dzieci w tej grupie osiągają kamienie milowe w rozwoju później niż dzieci bez autyzmu. Zazwyczaj nie wykazują objawów depresji czy zaburzeń lękowych. Grupa stanowi 19 proc. analizowanych osób.
• Grupa z umiarkowanymi wyzwaniami — typowe zachowania związane z autyzmem występują w tej grupie w mniejszym nasileniu. Z reguły rozwijają się w podobnym tempie do osób bez autyzmu i nie występują u nich współistniejące schorzenia psychiatryczne. W tej kategorii mieści się ok. 34 proc. badanych.
• Grupa z szerokim spektrum wyzwań – przedstawicieli tej grupy charakteryzują wyjątkowo ekstremalne i szeroko zakrojone objawy autyzmu. Mowa tu zarówno o opóźnieniu w rozwoju, jak i charakterystycznych dla spektrum trudnościach społecznych i komunikacyjnych oraz powtarzalnych zachowaniach. Bardzo często występują też psychiatryczne schorzenia współistniejące (zaburzenia lękowe, zaburzenia nastroju, depresja). Grupa obejmuje 10 proc. badanych.

Prawda o autyzmie leży w naszych genach

Powyższe opisy grup obejmują głównie kwestie objawów klinicznych, jednak okazuje się, że podział ma również podłoże biologiczne. Do tej pory testy genetyczne pozwalały na wyjaśnienie autyzmu jedynie w ok. 20 proc. przypadków. Zaproponowany podział znajduje jednak odbicie w tym, jak wygląda DNA osoby z autyzmem. Ci zaliczany do grupy z szerokim spektrum wyzwań wykazali na przykład wysoką proporcję mutacji de novo. Są to zmiany w genomie, które pojawiły się na późniejszym etapie jego rozwoju i nie są odziedziczone po rodzicach.

Tymczasem dzieci z grupy mieszanego ASD z opóźnieniem rozwojowym jako jedyne z badanych wykazywały pewne konkretne dziedziczne cechy w DNA. Choć pod względem behawioralnym kategorie te mają wiele wspólnego, różnice na poziomie biologicznym wskazują na odrębne podłoże występowania zaburzeń autystycznych. Odrębny mechanizm zachodzi u grupy z wyzwaniami społecznymi i behawioralnymi. W jej przypadku mutacje łączone z autyzmem znaleziono w genach, które aktywują się na późniejszym etapie dojrzewania.

Autorzy analizy przyznają, że różnice biologiczne pomiędzy poszczególnymi grupami rzucają zupełnie nowe światło na wieloletnie badania nad zaburzeniami autystycznymi i mogą pomóc ustalić, skąd bierze się autyzm. „To, co widzimy, to nie tylko jedna biologiczna opowieść o autyzmie, ale wiele odrębnych narracji” – powiedziała na łamach ScienceDaily Natalie Sauerwald z Flatiron Institute, współautorka badania. – „To wyjaśnia, dlaczego wcześniejsze badania genetyczne często zawodziły – to było jak próba ułożenia puzzli bez świadomości, że tak naprawdę patrzymy na wiele różnych zestawów wymieszanych ze sobą. Nie mogliśmy dostrzec pełnego obrazu, wzorców genetycznych, dopóki nie podzieliliśmy osób na podtypy” – podkreśla badaczka.

Jeśli szukasz ciekawych treści zapraszamy na nasz kanał na YouTube: