Jak metoda edycji genów CRISPR zmienia rzeczywistość

Pierwszą pacjentką leczoną za pomocą edycji genów była Amerykanka Victoria Grey. Kobieta od dzieciństwa cierpiała na anemię sierpowatą, objawiającą się ogromnym bólem przeszywającym całe ciało.

CRISPR dla każdego

Cztery lata temu dołączyła do badania klinicznego, które zmieniło jej życie. Stała się pierwszą osobą z anemią sierpowatą, leczoną metodą edycji genów CRISPR. Kiedy Gray przeszła eksperymentalną terapię, naukowcy nie wiedzieli, jakie będą jej skutki.

Zobacz też:

Okazało się, że terapia zadziałała doskonale. Dzięki komórkom zmodyfikowanym genetycznie Gray praktycznie przestała odczuwać ból. U dwudziestu dziewięciu z trzydziestu badanych pacjentów było podobnie.

Wyniki są tak zdumiewające, że metoda stała się pierwszym w historii zatwierdzonym sposobem leczenia opartym na CRISPR. Brytyjski Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych i Wyrobów Medycznych (ang. The Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) na początku listopada 2023 roku dał zielone światło, co pozwoliło na jej dopuszczenie. Nikt jeszcze nie zna długoterminowych skutków nowej metody leczenia, ale dziś Gray jest wystarczająco zdrowa, aby pracować w pełnym wymiarze godzin i opiekować się czwórką dzieci.

Decyzja brytyjskich urzędników jest przełomowa. Początkowo edycja genów metodą CRISPR była tylko koncepcją zaczerpniętą z  artykułów naukowych. Teraz eksperci mają nadzieję, że za jej pomocą uda się wyleczyć wiele chorób.

Wszystkie osłabiające i ostatecznie śmiertelne skutki anemii sierpowatej mają swoje źródło w pojedynczej mutacji w kodzie genetycznym. Choroba powoduje zlepianie się białek w hemoglobinie, które wiążą tlen w krwi. To z kolei sprawia, że czerwone krwinki stają się sztywne, lepkie i nabierają charakterystycznego, sierpowatego kształtu, który jest podatny na zatykanie naczyń krwionośnych. Bez tego tkanka zaczyna obumierać.

Wyobraź sobie, że zakładasz opaskę uciskową i umierasz. Te niedrożności są niezwykle bolesne, a powtarzające się ataki powodują uszkodzenia w ciele. Dlatego też osoby z anemią sierpowatą żyją średnio dwadzieścia lat mniej, niż ludzie zdrowi

– twierdzi Lewis Hsu, hematolog dziecięcy z Uniwersytetu Illinois w Chicago.

To jeszcze nie lek

Metoda polega na zastosowaniu tzw. nożyczek genetycznych, które wykonują precyzyjne cięcia w DNA. CRISPR nie jest obecnie w stanie naprawić błędu w kodzie genetycznym, ale można go zaprogramować tak, aby wyłączyć mechanizm sprawiający zlepianie się hemoglobiny.

Lekarze nie są jeszcze skłonni nazywać metody „lekarstwem”. Długoterminowa trwałość i bezpieczeństwo edycji genów są nadal nieznane, chociaż terapia praktycznie wyeliminowała kryzysy bólowe, Hsu twierdzi, że urazy organów mogą się kumulować nawet bez występowania ostrego bólu. Czy edycja genów zapobiega również uszkodzeniom narządów w przyszłości? Vertex, firma wykorzystująca terapię CRISPR, podkreśla, że planuje monitorować pacjentów przez 15 lat.

Mimo to krótkoterminowy wpływ na życie pacjentów jest ogromny. Lekarze liczą, że za pomocą edycji genów uda się wyleczyć więcej chorób, na które dotąd nie było lekarstwa. Znaczenie przytoczonych badań jest ogromne, ponieważ ich wyniki mogą zachęcić kolejne zespoły naukowców do prowadzenia własnych eksperymentów. Ma to duże znaczenie, szczególnie że jeszcze kilka lat temu edycja genów była zabroniona prawem – i to nie tylko w USA, ale także w Chinach. W 2019 roku chiński badacz He Jiankui został skazany na trzy lata więzienia za edycję genów ludzkich embrionów. Mężczyźnie udało się w taki sposób manipulować ich materiałem genetycznym, że urodzone z nich dzieci były odporne na wirus HIV. 

To może cię również zainteresować: