Jedno wstrzyknięcie i wraca słuch. Działa u dzieci i dorosłych

Terapia genowa słuchu działa błyskawicznie

Jeszcze niedawno wrodzona głuchota oznaczała brak możliwości słyszenia bez aparatów lub implantów. Dziś to się zmienia. Naukowcy z Instytutu Karolinska we współpracy z chińskimi szpitalami opracowali terapię genową, która przywraca słuch w ciągu zaledwie miesiąca.

Wszystko opiera się na genie OTOF. Na skutek jego mutacji u osoby niesłyszącej nie powstaje białko odpowiedzialne za przesyłanie dźwięków z ucha do mózgu. Dzięki specjalnemu wirusowi AAV naukowcy wprowadzili zdrową kopię tego genu prosto do ucha wewnętrznego. A dokładnie przez tak zwane okienko okrągłe w ślimaku. Uczeni przyznają, że efekty są spektakularne.

„Większość pacjentów zaczęła słyszeć już po miesiącu” – czytamy w czasopiśmie Nature Medicine. 

Średni próg słyszalności poprawił się z 106 do 52 decybeli. Jest to różnica między głęboką ciszą a możliwością słyszenia zwykłej rozmowy.

Polecamy: USA zatwierdziły pierwszy na świecie lek oparty na technice edycji genów CRISPR

Dzieci reagują najlepiej

W badaniu wzięło udział dziesięć osób w wieku od roku do 24 lat. Każda z nich miała zdiagnozowaną wrodzoną głuchotę związaną z mutacją genu OTOF. Choć wszyscy pacjenci skorzystali z leczenia, największe postępy odnotowano u dzieci w wieku 5–8 lat. Siedmioletnia uczestniczka badania cztery miesiące po zabiegu mogła rozmawiać z mamą bez żadnych urządzeń wspomagających.

„Mniejsze badania w Chinach wykazały już pozytywne wyniki u dzieci, ale to pierwszy raz, kiedy metodę tę przetestowano również u nastolatków i dorosłych. U wielu uczestników nastąpiła znaczna poprawa słuchu, co może mieć głęboki wpływ na jakość ich życia. Teraz będziemy obserwować tych pacjentów, aby zobaczyć, jak trwały jest efekt” – podkreśla w rozmowie z Science Daily dr Maoli Duan z Instytutu Karolinska.

Szukasz treści, które Cię poruszą? Sięgnij po kwartalnik Holistic News.

Bezpieczeństwo i kolejne wyzwania

Nowa metoda leczenia okazała się nie tylko skuteczna, ale też bezpieczna. Najczęściej obserwowanym efektem ubocznym był łagodny spadek liczby neutrofili, czyli białych krwinek. Nie stwierdzono jednak żadnych poważnych skutków ubocznych przez cały okres obserwacji, który trwał od 6 do 12 miesięcy.

„OTOF to dopiero początek” – mówi dr Duan. 

Naukowcy planują teraz testy terapii dla bardziej powszechnych genów, takich jak GJB2 czy TMC1. To trudniejsze zadanie, ale wcześniejsze badania na zwierzętach wskazują, że terapia genowa słuchu może zostać rozszerzona na kolejne typy głuchoty.

Nowa nadzieja dla milionów

Jeszcze niedawno takie wyniki wydawały się nierealne. Terapia genowa słuchu opracowana przez naukowców z Instytutu Karolinska to realna opcja dla tysięcy ludzi. A ich liczba jest zatrważająca. Według raportu WHO z 2021 roku na świecie ponad 430 mln osób ma ubytek słuchu. Szacuje się, że z tej grupy ok. 34 mln to dzieci, często dotknięte głuchotą o podłożu genetycznym lub powikłaniami okołoporodowymi.

Do 2050 roku liczba ta ma wzrosnąć do 700 mln. Biorąc pod uwagę obiecujące efekty wspomnianych testów, to scenariusz ten może na szczęście się nie zrealizować. Dla wielu ludzi to może oznaczać prawdziwy koniec ciszy.

Polecamy: Twoje geny mogą wpływać na to, jak bardzo lubisz muzykę